ゴーシェ病

ゴーシェ病（ゴーシェびょう、Gaucher's disease）は、1882年にフランスの医師フィリップ・ゴーシェによって発見された病気。遺伝的要因により生まれつきグルコセレブロシダーゼという酵素が不足・欠損するなどして活性が低下するため、グルコセレブロシド（糖脂質）をセラミドに分解できず、肝臓・脾臓・骨などにグルコセレブロシドが蓄積する疾患である。