フェニルケトン尿症

フェニルケトン尿症（ふぇにるけとんにょうしょう、（英: phenylketonuria）とは、先天的な酵素（または補酵素）の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる疾病である。頭字語のPKUで呼ばれることもある。