高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群

高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群(HHH症候群;英: Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome; HHH syndrome)は、オルニチンアミノ基輸送酵素(オルニチントランスロカーゼ;英: Ornithine translocase; ORNT1)の異常に伴う常染色体劣性遺伝性の稀な尿素回路異常症の一つである。 体内で蛋白質が分解される際に生成されるアンモニアの血中濃度が高くなる高アンモニア血症等を発症する。

Source: Wikipedia — 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群 (CC BY-SA 4.0)

高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群

高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群(HHH症候群;英: Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome; HHH syndrome)は、オルニチンアミノ基輸送酵素(オルニチントランスロカーゼ;英: Ornithine translocase; ORNT1)の異常に伴う常染色体劣性遺伝性の稀な尿素回路異常症の一つである。 体内で蛋白質が分解される際に生成されるアンモニアの血中濃度が高くなる高アンモニア血症等を発症する。

出典: Wikipedia「高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群」 · CC BY-SA 4.0

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